stoxos News

31/7/16

ΘΥΜΑΙΝΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ COHEN... ΤΙ ΣΥΜΒΑΙΝΕΙ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ COH1 AΡΚΕΤΩΝ ΚΑΤΟΙΚΩΝ ΤΟΥ ΑΚΡΙΤΙΚΟΥ ΜΑΣ ΝΗΣΙΟΥ ΚΑΙ ΓΕΝΝΟΥΝ ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΝΟΗΤΙΚΗ ΥΣΤΕΡΗΣΗ; - ΒΙΝΤΕΟ-


Το Σύνδρομο Cohen είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος που οδηγεί στη νοητική υστέρηση, τη μικροκεφαλία, την καθυστερημένη ανάπτυξη, τη σοβαρής μορφής μυωπία, την προοδευτική χοριοαμφιβληστροειδική δυστροφία, την κύφωση και/ή σκολίωση, τις δυσμορφίες των άκρων, τον τροπιδοειδή θώρακα, την υπερκινητικότητα των αρθρώσεων κ.α. Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου COH1.
Είχε παρατηρηθεί εδώ και δεκαετίες ότι στους απομονωμένους πληθυσμούς της άγονης γραμμής του Αιγαίου (περίπου 2.000 άνθρωποι συνολικά) καταγράφονται αυξημένοι δείκτες νοητικής υστέρησης.
Ομάδα ερευνητών ξεκίνησε να ταξιδεύει στα νησιά αυτά και διαπιστώθηκε ότι το φαινόμενο μπορούσε να εξηγηθεί από τη μετάλλαξη του γονιδίου COH1 και κατ' επέκταση την εκδήλωση του συνδρόμου Cohen.
Η μελέτη που δημοσίευσαν οι ερευνητές στην επιθεώρηση American Journal of Medical Genetics αναφέρει πως η ανακάλυψη αυτή συνέβαλε στον αποτελεσματικότερο προγεννητικό έλεγχο και τον καλύτερο εντοπισμό των φορέων του γονιδίου.
Σύμφωνα με το σχετικό ρεπορτάζ του VICE, η Ελλάδα είναι μια από τις τέσσερις χώρες στον κόσμο όπου παρατηρείται σε σχετικά αυξημένο ποσοστό εμφάνισης του συνδρόμου Cohen.
Η ομάδα του VICE ταξίδεψε στη Θύμαινα, ένα νησάκι 136 κατοίκων, στους Φούρνους της Ικαρίας, για να καταγράψει τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι που πάσχουν από το σύνδρομο αλλά και οι οικογένειές τους, αναζητώντας απαντήσεις για τη σπάνια αυτή ασθένεια, αλλά και την έλλειψη εξειδικευμένης φροντίδας για τους κατοίκους που κρατούν ζωντανά τα πιο απομακρυσμένα νησάκια της Ελλάδας.





http://www.onmed.gr/ygeia-eidhseis/story/324771/ti-einai-to-syndromo-cohen-pou-plittei-tous-katoikous-tis-agonis-grammis-tou-aigaiou


VICE
« PREV
NEXT »